MEGALENSEFALİ BEYNİN NORMALDEN BÜYÜK OLMASI

MEGALENSEFALİ (BEYNİN NORMALDEN BÜYÜK OLMASI)
Megalensefali beynin normalden büyük olması demektir. Hidrosefali veya kafa içerisinde bir kitle olmaksızın fetusun başının normalden büyük izlenmesidir. Normal veya yüksek zekalı kişilerde olabileceği gibi zeka geriliği yada sinirsel (nörolojik) hasarlarla birlikte de olabilir.

Megalensefali Beckwit-Wiedemann sendromu, akondroplazi, nörofibromatozis, tuberoz skleroz gibi sendromların bir bulgusu da olabilir.

Megalensefalinin genellikle ultrason ile tanısı konulabilir.

Nadiren beynin sadece bir yarısı büyük izlenebilir hatta buna vücudun bir yarısındaki büyüme de eşlik edebilir. Bu hastalarda zihinsel ve sinir sistemi ile ilgili problemler gelişebilmektedir.

Korpus kallozum

Korpus kallozum (Corpus callosum) beynin iki yarısını (iki hemisferi) bağlayan bir yapıdır. Korpus kallozum agenezisi bu yapının gelişmemesidir. Normalde 12.-18. gebelik haftaları arasında gelişimini tamamlamış olması gerekir.Ultrasonda beyinde korpus kallozum ve hemen altındaki kavum septum pellisidum denen yapıların izlenememesi ile tanıdan şüphelenilir fakat özellikle parsiyel agenezi olan durumlarda tanı kolay değildir.

Korpus kallozum agenezisi (KKA) yaklaşık %80 oranında başka anomalilerle birlikte bulunur. Kromozomal anomali eşlik etme oranı yaklaşık %20’dir. Bu yüzden KKA tanısı konulduğunda detaylı ultrason ve genetik inceleme ile eşlik eden başka anomalilerin varlığı araştırılır.

DOĞUMSAL KALP ANOMALİLERİ

KONJENİTAL (DOĞUMSAL) KALP ANOMALİLERİ

Yenidoğanda en sık görülen doğumsal anomaliler kalbe aittir. Her 1000 yenideğan bebekten 5 ila 8’inde kalp anomalisi mevcuttur. Doğumsal kalp anomalilerinin pek çok çeşidi vardır. Bunların önemli bir kısmı herhangi bir acil tedavi gerektirmez .Örneğin iki karıncık arasındaki duvarda bulunan açıklıklardan (ventriküler septal defekt) ufak olanlar büyük oranda ilerleyen zamanlarda kapanır. Bir kısım anomaliyi de (aort darlıklarının bir kısmı gibi ) doğumdan önce saptayabilmek mümkün değildir.

Gebelik sırasında yapılan ultrasonografilerde kalbin değerlendirilmesi sırasında iki önemli faktör vardır. İkinci önemli görüntü de kalpten çıkan büyük damarların (aort ve pulmoner arter) doğru konumda olduğunun izlenmesidir. Bu iki görüntü normalse kalpteki önemli sorunların tamamına yakını ekarte edilmiş sayılabilir, yaklaşık %90 oranında sağlıklı bilgi verir. Kalpte dört odacık görüntülenmesi ve çıkış yollarının görüntülenmesi için en uygun zaman gebeliğin 18-22 haftaları arasıdır.

Fetal kalbin daha ileri incelenmesi gereken durumlarda fetal ekokardiografi kullanılır.
Annede doğumsal kalp hastalığının bulunması, diabetik anne, daha önceden doğumsal kalp anomalili bebek doğurma öyküsü, bebek kalp atışlarında aritmi saptanması gibi riskli durumlarda fetal ekokardiografi yapılması gereklidir.

Gebeliğin 11-14 haftaların arasında yapılan ense kalınlığı ölçümünün (NT) artmış izlenmesi de konjenital kalp hastalıkları konusunda şüphe yaratır. Konjenital kalp hastalığı olan fetusların en az %25’inde NT ölçümünün arttığı bildirilmiştir. Bu yüzden NT artmış olarak izlenen fetuslara fetal ekokardiyografi yapılması önerilmektedir.

Doğumsal kalp anomalisi için risk faktörleri:
Aşağıdaki risk faktörleri olan gebeliklerde fetusta doğumsal kalp anomalisi görülme riski artmaktadır.
– Anne veya babada doğumsal kalp anomalisi olması
– Daha önce kalp anomalisi olan çocuk doğurmuş olmak
– Kardiyak açıdan teratojen olan ilaçlara veya maddelere maruz kalmak (Lityum, folat antagonistleri, organik solventler, talidomit, izotretinoin, antikonvülzanlar..)